Viernes, 3 de Febrero de 2012

Estudio halla pocas asociaciones genéticas con la parálisis cerebral

Reuters ·03/02/2012 - 18:29h

Por Will Boggs

Salvo una excepción, las mutaciones genéticas fetales y maternas no están asociadas con la parálisis cerebral o sus subtipos, según revela un nuevo estudio.

La investigación fue publicada en la revista Pediatrics por el Grupo Colaborativo Australiano para la Investigación de la Parálisis Cerebral.

El equipo del doctor Michael E. O'Callaghan, de la Universidad de Adelaida, analizó muestras de ADN de 587 niños afectados y de sus madres, y de otros 1.154 participantes (control) para determinar si la susceptibilidad a desarrollar parálisis cerebral estaba asociada con alguno de los 35 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) candidatos, incluidos 22 ya informados.

En general, no hubo una relación entre los SNP y la aparición de la parálisis cerebral.

Sólo la mutación en el gen de la protrombina (SNP rs1799963) de los niños tuvo una asociación marginal con la hemiplejia en bebés a término de mujeres con una infección durante el embarazo y tras aplicar la corrección de Bonferroni para las pruebas múltiples.

En los análisis secundarios no surgieron asociaciones significativas entre el genotipo de la apolipoproteína E (APOE), el haplotipo de la lectina fijadora de la manosa (MBL, por su nombre en inglés) o los SNP y la parálisis cerebral, ya sea en las madres y los niños, según el subtipo de la enfermedad o la edad gestacional.

"A diferencia de los estudios sobre múltiples asociaciones positivas con error tipo 1, los SNP maternos y fetales en el panel de los candidatos analizados no favorecerían la aparición de la parálisis cerebral, excepto la mutación del gen de la protrombina", concluye el equipo.

"La parálisis cerebral es un trastorno complejo", dijo O'Callaghan a Reuters Health. "La genética influiría en algunos casos, pero también hay que considerar los riesgos clínicos", agregó.

"En la relación entre los SNP y la parálisis cerebral influirían características clínicas como una infección materna durante el embarazo o la edad gestacional. Estamos investigando una conexión genética probable mediante una secuenciación detallada del exoma", finalizó.

FUENTE: Pediatrics, online 30 de enero del 2012