Lunes, 3 de Diciembre de 2007

Un equipo del CSIC detalla las causas del enanismo

La proteína Snail1 es el intermediario molecular que frena el desarrollo de las extremidades en estas personas

JAVIER YANES ·03/12/2007 - 21:07h

De izquierda a derecha, las investigadoras del CSIC Sonia Vega, Ángela Nieto y Cristina Álvarez de Frutos. S. B. INGHAM

Un grupo del Instituto de Neurociencias de Alicante (del CSIC y la Universidad Miguel Hernández), dirigido por la científica Ángela Nieto, ha identificado un regulador molecular que desempeña un papel clave en el enanismo, un grupo de patologías heredables que se manifiestan por un desarrollo deficiente de huesos y cartílagos.

Detrás de estas formas de enanismo está una proteína llamada FGFR3, un receptor de la superficie celular cuya misión es moderar el crecimiento del hueso. Las personas afectadas de enanismo poseen mutaciones que activan en exceso el FGFR3, imponiendo un freno al desarrollo de las extremidades. El 70% de los casos de enanismo corresponden a acondroplasia, una forma de mutación activadora de FGFR3.

Snail1, el intermediario

El hallazgo de Nieto y de sus colaboradoras, Sonia Vega y Cristina Álvarez de Frutos, consiste en definir un mensajero crítico que transmite la señal del FGFR3 desde la superficie celular al núcleo: Snail1. Los genes Snail codifican una familia de factores de transcripción, proteínas encargadas de la regulación de los genes. Sus funciones son esenciales para la formación del patrón corporal básico durante el desarrollo embrionario. Nieto lleva 15 años estudiando las funciones de Snail, a los que previamente ha relacionado con patologías como la fibrosis renal y el cáncer.

Empleando ratones transgénicos, Nieto ha determinado que la activación de Snail produce el mismo efecto que la de FGFR3 y que su bloqueo anula la señal del receptor. “Antes teníamos una flecha que ligaba FGFR3 al enanismo. Ahora hemos introducido un paso intermedio”, explica. Según Nieto, el control de la actividad de Snail1 ofrece una posible vía para prevenir el enanismo. Las conclusiones del trabajo aparecen en Developmental Cell.