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Jueves, 1 de Enero de 2009

La herencia que nadie quiere

Los médicos de primaria se involucran en la detección del cáncer familiar // Todavía hay comunidades que carecen de unidades de consejo genético para detectar estos tumores

ANTONIO GONZÁLEZ ·01/01/2009 - 22:04h

Hasta hace 10 años, los tumores hereditarios todavía eran considerados una rareza, pero hoy los oncólogos están cada vez más acostumbrados a tratar este tipo de cáncer, que representa del 5% al 10% de los casos diagnosticados de algunos de los tumores más frecuentes, como el de mama o el de colon.

Este mayor conocimiento de los tumores hereditarios ha venido de la mano de los progresos realizados en la identificación de los genes y de sus alteraciones, sobre todo tras la secuenciación del genoma humano.Sin embargo, todavía quedan muchas cosas por hacer para ofrecer un tratamiento adecuado a las personas que sufren este problema.

Así, según los expertos, es necesario poner en marcha un mayor número de unidades de consejo genético, el dispositivo asistencial multidisciplinar donde se informa a las personas que tienen o pueden tener en el futuro un cáncer hereditario y se les practican estudios genéticos para conocer si existen mutaciones genéticas que predispongan a la enfermedad. Así, en caso de resultado positivo, se puede prevenir la patología o tratarla antes de que el tumor muestre los primeros  síntomas.

Más unidades

Sin embargo, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), las comunidades de Asturias, Cantabria y Baleares, así como las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla, no cuentan todavía con unidades de consejo genético para diagnosticar el cáncer hereditario.

También hay comunidades, como Madrid –que cuenta con siete unidades, según la SEOM–, donde la asistencia no es la que debería ser, según explica el presidente de la Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Miguel Urioste.

Un plan que no funciona

Este especialista, que desarrolla su labor en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) , afirma que el plan de actuación contra el cáncer familiar puesto en marcha en 2006 en Madrid “no funciona de ninguna forma” dos años después, de manera que hay pacientes “que llevan más de un año sin poder hacerse un estudio genético”.

Para Urioste, “tampoco ayuda nada” que España sea uno de los pocos países de Europa sin la especialidad de genética clínica, ya que los genetistas “son los especialistas que estarían llamados a atender a estos pacientes”.

Unidades integrales

En este sentido, lo habitual en España es que sea un oncólogo el facultativo al cargo de la unidad de consejo genético, ya que fueron estos especialistas los primeros en poner en marcha estos dispositivos, tal como señala el coordinador de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM, Joan Brunet.

Este especialista es partidario de armonizar los criterios de composición de las unidades, que “deben ser integrales y atender todo tipo de sospecha de cáncer hereditario”, ya que ahora hay dispositivos centrados sólo en algunos tipos concretos de tumor. Además, deberían formar parte de las unidades al menos un oncólogo, un biólogo, un enfermero especializado y un psicólogo.

Desde la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC) se hace hincapié también en la necesidad de tratar las consecuencias psicológicas de estas enfermedades, ya que no sólo afectan a un paciente determinado, sino que pueden propagarse en el futuro también entre sus seres queridos. “Es muy importante el componente psicológico”, sostiene Ismael Ejarque, secretario del Grupo de Genética y Enfermedades Raras de la semFYC, que señala que, en ocasiones, las personas a las que se comunica que padecen un cáncer de este tipo sufren también al pensar que se puede reproducir en su descendencia.

Los médicos se implican

Por otro lado, y como consecuencia del aumento de la demanda asistencial sanitaria en este tipo de cáncer, los médicos de primaria han decidido empezar a formarse para detectar, lo antes posible, los casos de cáncer hereditario y remitirlos a las unidades de referencia. En este sentido, la AEGH y la semFYC acaban de celebrar un primer curso dirigido a estos facultativos con el fin de mejorar la identificación precoz de esta condición.

El papel del médico de familia cobra, si cabe, mayor importancia en un país como España, donde sigue sin aprobarse la especialidad de genética clínica pese a las reclamaciones de los especialistas que trabajan en este ámbito. “Es una importante carencia formativa”, señala Ejarque. “Hay muchas personas con enfermedades genéticas y raras que no tienen una asistencia adecuada, ya que no hay bastantes servicios de genética suficientemente preparados”, insiste Ejarque.

Para Brunet, los médicos de familia deberían desempeñar un papel mucho más importante en la detección de este tipo de neoplasia que se transmite de generación a generación. A su juicio, los médicos de primaria deberían ocuparse de dar “el primer paso”, que es la realización e interpretación del árbol genealógico del paciente para determinar si hay casos de cáncer en su familia que justifiquen remitirlo a un servicio especializado.

Para ello, tienen que ser capaces de identificar cuáles son los rasgos principales de este tipo de tumor. Entre otros, Ejarque cita su aparición a edades tempranas, la existencia de antecedentes del mismo tipo de cáncer en la familia, su localización en órganos pares o la detección de varios focos tumorales en el mismo tejido, entre otros factores. “Cuantas más de estas características tenga, más posibilidades hay de que sea hereditario”, indica el especialista de semFYC.

En cualquier caso, no hay que confundir entre el cáncer hereditario y el componente genético del tumor, ya que, como explica Marisa García de Paredes, oncóloga asesora de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), “el cáncer es siempre una enfermedad genética”, aunque no todos tienen un componente hereditario.

Más prevención

Para esta experta, a medida que se sigan investigando las alteraciones genéticas se irán conociendo más tipos de cáncer hereditario.En este sentido, Urioste explica que en la actualidad se conocen más de 200 síndromes hereditarios que cuentan con un tumor como una de sus manifestaciones. No obstante, sólo en 40 de estas patologías, las más frecuentes, se conoce cuál es el gen responsable de la enfermedad. De estas últimas, el 80 por ciento de los casos se corresponde con diagnósticos de cáncer de mama y ovario y de cáncer de colon.

Teniendo en cuenta estos factores, y también el hecho de que “la gente conoce cada vez más estos tumores y consulta”, el papel de prevención que debe ejercer el médico de primaria es fundamental, según Urioste.

De hecho, como señala García de Paredes, hay casos donde la detección precoz permite tomar medidas preventivas, como la extirpación de ovarios o incluso la mastectomía preventiva, que acaban evitando que aparezca el cáncer.

Los rasgos de los cánceres hereditarios 

1. Edad temprana

La aparición de un cáncer de mama o de colon a los 40 años o antes debe hacer sospechar que puede tratarse de un caso de cáncer hereditario.

2. Varios casos en la familia

Otro rasgo típico es el diagnóstico de varios casos del mismo tipo de tumor entre familiares cercanos de una o varias generaciones, aunque también puede tratarse de tumores causados por factores ambientales.

3. Multifocalidad

Si aparecen varios focos del tumor en el mismo tejido  en un corto periodo de tiempo, puede tratarse también de un tumor de este tipo.

4 Defectos congénitos

El cáncer familiar está asociado en muchas ocasiones a determinados defectos congénitos.

5 Órganos pares

Otro de los signos que revelan la posible existencia de una de estas patologías es que la neoplasia afecte a órganos pares, como los dos riñones o ambas mamas.