Martes, 5 de Agosto de 2008

Primer bebé libre de 'huesos de cristal'

La utilización de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional permite a una niña nacer sin una rara dolencia congénita

PÚBLICO ·05/08/2008 - 20:25h

PÚBLICO - Radiografía de un caso de 'huesos de cristal'.

Por primera vez en España un bebé ha podido nacer libre de osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, gracias a la aplicación de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

El bebé, una niña nacida el pasado lunes en Alicante, ha podido burlar así esta patología genética, de la que eran portadores su madre y otros familiares. Esta dolencia causa múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta. Si algún padre es portador, hay un 50% de posibilidades de que el hijo nazca con el problema.

El proceso se inició cuando, en febrero de 2006, la empresa Sistemas Genómicos recibió muestras de sangre de la madre para estudiar un posible caso de osteogénesis imperfecta. Tres meses después, se encontró una mutación en un gen, el COL1A, responsable de la patología.

Tras comprobar que otros familiares portaban la misma mutación, se planteó el DGP como la mejor opción para romper la transmisión de la enfermedad, junto con el centro de reproducción asistida CREA de Valencia, que hizo el tratamiento de reproducción asistida para conseguir los embriones. De los embriones obtenidos se seleccionaron aquellos libres de la mutación y en diciembre de 2007 se consiguió el embarazo.

Xavier Vendrell, de Sistemas Genómicos, destacó ayer que este caso demuestra “cómo se va ampliando el número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones” gracias al DGP.

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