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Jueves, 31 de Julio de 2008

Médicos españoles hallan una rara dolencia inmune

La enfermedad es hereditaria y deja a los niños indefensos frente a ciertos patógenos muy comunes

J.YANES/T.POLO ·31/07/2008 - 20:49h

El doctor Carles Rodrigo, jefe de Pediatría del Hospital Germans Trias, durante la rueda de prensa, ayer en Barcelona. EFE

Aún no existe una denominación oficial para una rara inmunodeficiencia hereditaria identificada en nueve niños. Tres fallecieron antes de cumplir el año, porque su enfermedad pasó inadvertida hasta que fue demasiado tarde. Pero los autores del estudio, coordinado por el Hospital Necker de París y en el que han colaborado tres hospitales barceloneses –Germans Trias, Sant Joan de Déu y Clínic–, uno de Las Palmas de Gran Canaria –Doctor Negrín– y centros de otros nueve países, apuntan que, con un tratamiento a tiempo, el pronóstico de los pacientes mejorará y podrán llevar una vida normal.

Según explica el artículo, publicado en Science, el hallazgo de la dolencia nace de la investigación de enfermedades pediátricas por invasión de neumococos, bacterias que causan neumonías pero que pueden provocar cuadros de infección masiva. La nueva enfermedad tenía un precedente: en 2003, un trabajo en Science informaba de tres niños vulnerables a la infección por bacterias piogénicas (productoras de pus), un grupo que incluye a los neumococos y los estafilococos. Estos microbios colonizaban el organismo sin que el sistema inmunitario de los pequeños respondiera; en cambio, reaccionaban normalmente contra cualquier otra infección.

El examen de los tres niños reveló su deficiencia en una proteína celular llamada IRAK-4, un mensajero que informa al núcleo de las células del sistema inmunitario de que el organismo está sufriendo un ataque. Al faltar este enlace de comunicación, las bacterias invadían el cuerpo de los enfermos sin disparar los programas de alerta y protección, tales como la fiebre, la inflamación o la proliferación de leucocitos. El hecho de que la respuesta contra otros microbios fuera normal, unido a la mejoría de los niños con la edad, indicaba que algún mecanismo redundante compensaba el sistema en otras infecciones y terminaba tomando las riendas de las defensas.

Patologías ‘gemelas’

Un comportamiento similar se detectó en nueve niños de cinco familias. Tres fueron diagnosticados en el hospital Germans Trias i Pujol, otros dos en el Sant Joan de Déu, y los cuatro restantes en clínicas de Portugal, Francia y Turquía. Pero sorprendentemente, el análisis de ADN indicaba que no había defectos en el gen de IRAK-4, en el cromosoma 12. En cambio, los niños presentaban alteraciones en otro gen del cromosoma 3 llamado MyD88, responsable de una proteína que coopera con IRAK-4. La herencia de la enfermedad es recesiva: sólo se manifiesta si tanto el padre como la madre aportan genes defectuosos.

La administración de antibióticos ha logrado salvar a seis de los niños, que fueron diagnosticados a tiempo. El mayor de ellos ya ha cumplido 16 años. Los médicos aún no han podido comprobar si, como ocurre en la patología gemela, la maduración del sistema inmunitario les permitirá en el futuro prescindir del tratamiento. Tampoco se conoce aún cuál es el sistema redundante que suple la carencia para responder contra otros patógenos, un mecanismo ausente en los ratones que sirven de modelo para el estudio de la enfermedad.

 "Los antibióticos funcionan si se llega a tiempo"

En la presentación del estudio, ayer en Barcelona, el jefe de Pediatría del Hospital Germans Trias, Carles Rodrigo, insistió en que los antibióticos “funcionan perfectamente” en los pacientes. “La clave está en llegar a tiempo, en diagnosticar el problema”, precisó.

La detección de la infección es difícil: “La mayoría presentaba parámetros analíticos normales”, comentó la doctora María José Herrero, del Servicio de Inmunología del Germans Trias.

No se conoce el origen de los defectos genéticos en esta enfermedad hereditaria, pero algunos casos se han dado en niños de familias endogámicas.