Archivo de Público
Domingo, 1 de Junio de 2008

Enfermos cada vez más visibles

Los pacientes de las patologías más raras se enfrentan al desconocimiento médico y la ausencia de tratamientos, aunque cada vez hay más recursos

ANTONIO GONZÁLEZ ·01/06/2008 - 22:20h

LUCI GUTIÉRREZ -

La muerte de Lorenzo Odone , el paciente de adrenoleucodistrofia que inspiró la película El aceite de la vida, ha caído como una bomba entre muchos españoles que tienen hijos con enfermedades raras. La batalla emprendida por los padres de Lorenzo para hallar un remedio útil para su hijo, fallecido el pasado viernes en EEUU a los 30 años tras luchar durante 24 contra esta rara dolencia genética, es un símbolo que ejemplifica las dificultades de estas familias para encontrar una asistencia adecuada.

“Los padres no nos rendimos nunca”, afirma Carmen Sever, miembro de la Asociación Española contra la Leucodistrofia y madre de un niño de nueve años con la patología, una de las más de 5.000 enfermedades raras contabilizadas. La realidad es que cuando uno sufre una de estas dolencias, las posibilidades de ser bien diagnosticado a tiempo y contar con un tratamiento efectivo son reducidas.

No obstante, el panorama está cambiando poco a poco, sobre todo tras el impulso por parte del Ministerio de Sanidad a los centros de investigación en red y a una estrategia sobre estas dolencias. Sin embargo, los afectados se quejan del desconocimiento médico, de la escasa atención de las autoridades y del desinterés de la industria farmacéutica. También hay diferencias entre las propias enfermedades raras, un conjunto de más de 5.000 patologías en el que conviven algunas más extendidas, como la esclerosis lateral amiotrófica, con 6.000 pacientes, con otras que sólo afectan a decenas.

“El principal problema es el desconocimiento médico, y después no hay tratamiento ni un protocolo para abordar la enfermedad”, explica Belén Ruano, presidenta de la asociación que agrupa a las familias de los 16 pacientes de síndrome de Joubert en España y madre de un niño de siete años con esta dolencia. “Al final las familias tenemos que peregrinar de un hospital a otro en busca de terapias”, añade.

Sin especialistas en genética

Para Pablo Lapunzina, especialista del Servicio de Genética del Hospital La Paz de Madrid, los avances en la genética facilitarán en el futuro el diagnóstico de estas patologías, de base genética en un 80% de los casos. “Muy pocas se pueden abordar con con un tratamiento efectivo, sólo se tratan los síntomas”. En este sentido, ayer se hizo público que los hospitales La Fe de Valencia y San Joan de Déu de Barcelona van a iniciar un ensayo con terapia génica para tratar la distrofia de Duchenne.

Tampoco ayuda que España sea uno de los pocos países de la UE que no tiene la especialidad de genética médica. “Los expertos, procedentes de distintas especialidades, se acaban formando por su cuenta porque no hay una especialidad”, señala Lapunzina.

«Es como una carrera de obstáculos»

José González perdió a su hijo mayor a los 11 años debido a una adrenoleucodistrofia, la misma dolencia de Lorenzo Odone, cuyo caso llegó al cine a través de la película El aceite de la vida. Su segundo hijo, Ángel, de ocho años, padece la misma patología –de la que hay unos 100 casos en España– y, sin embargo, está a punto de superarla. Ángel es uno de los únicos tres niños del mundo, todos españoles, que se han beneficiado de una terapia génica experimental dearrollada por el especialista Patrick Aubourg, del Hospital San Vicente Paul de París. Siempre que el diagnóstico sea precoz, la técnica, que consiste en el autotrasplante de células de la médula cuya información genética es modificada a través un vector del virus del sida, parece ser efectiva. “Ángel lleva 16 meses trasplantado y ahora está bien, aunque hasta un año y medio después del trasplante la enfermedad puede provocar algún daño en el cerebro, por lo que nos quedan sólo un par de meses de riesgo”, explica José, añadiendo que la clave está en no rendirse. “Es como una carrera de obstáculos, si no los pasas, te hundes. Si aguantas los golpes, al final te vas reponiendo”, añade.

Antes de llegar al trasplante, una técnica que todavía no ha podido llevarse a cabo con éxito en España y cuyo importe, de unos 350.000 euros, ha sido financiado en este caso por la asociación francesa de familias afectadas por la dolencia, Ángel estuvo un año y medio tomando el aceite de Lorenzo. Así se conoce en todo el mundo la combinación de ácidos grasos descubierta gracias al esfuerzo de los padres de Lorenzo y usada por quienes padecen la enfermedad, que es provocada por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga y que causa la muerte en muy pocos años tras dejar al paciente en estado vegetativo.

Francisco Palau: «Respetamos siempre la libertad de cátedra de los investigadores»

El investigador Francisco Palau, cabeza visible de la principal iniciativa pública para investigar sobre las enfermedades raras, el Centro de Investigación en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), cree que se ha avanzado en los últimos años en la lucha contra estas patologías, aunque considera que todavía queda mucho camino por recorrer.

¿Cuántos investigadores trabajan en el campo de las enfermedades raras?

En este momento hay 60 grupos de investigación trabajando que se han integrado en el CIBERER a través de las convocatorias públicas de 2006 y 2007, aunque ya ha habido una convocatoria nueva y entrarán algunos grupos más.

¿Cuál es el criterio para investigar en una u otra de estas patologías?

Se respeta siempre la libertad de cátedra. Aunque existe la posibilidad de que un grupo de enfermos o una asociación presente un proyecto determinado a un investigador y que él se interese, a priori es él quien elige investigar en un campo determinado de forma voluntaria.

Las familias que tienen un caso de alguna de estas enfermedades se quejan de lo que les es muy complicado conseguir ayuda...

Es complicado, ya que cuanto menos frecuente es una patología, menos probable es que haya investigadores que se hayan interesado por ella, aunque eso no significa que no los haya. De hecho, el propio concepto de enfermedad rara persigue que estas dolencias sean más reconocibles por parte de la sociedad, ya que si una enfermedad es etiquetable como rara, algo en común tiene con otras, y además existe. Así por ejemplo, que el Síndrome de Joubert tenga la etiqueta de enfermedad rara o minoritaria le ayuda a ser reconocible socialmente.

¿Cree que ha mejorado la situación en los últimos años?

Hay un interés social, tanto a nivel español como europeo, y es importante transmitir la idea de que hay un movimiento en varios frentes para abordar las enfermedades raras. En concreto, hay un movimiento asociativo importante aglutinado en torno a Federación Española de Enfermedades Raras; hay un movimiento científico, porque hay grupos trabajando hace años que se han aglutinado en el CIBER de enfermedades raras, y además siempre ha habido clínicos interesados en estas dolencias.

¿Qué se puede hacer para mejorar en la atención a los pacientes?

Hacen falta centros de referencia clínicos donde los pacientes puedan acudir para recibir confirmaciones diagnósticas y participar en ensayos clínicos. Deberían distribuirse según las necesidades que haya y de los expertos que se hayan movido previamente en cada caso. Ya hay una normativa para crear estos centros, que está todavía en fase de desarrollo, y además está en marcha una estrategia nacional para mejorar la asistencia
a estos pacientes.

Un peregrinaje de hospital en hospital, por Isabel Campos

Se consideran enfermedades raras las que afectan a menos de una persona por cada 2.000. Comparten, como características comunes, que son gravemente invalidantes y que la expectativa de vida de los afectados queda reducida, en algunos casos de manera importante. No sólo afectan a quien la padece, sino también a toda su familia, que queda en una situación de absolutodesamparo. Como media tardan en diagnosticarse unos seis años, tiempo en que los enfermos y sus familias realizan un inexorable peregrinaje de médico en médico, de hospital en hospital, y en muchas ocasiones de curandero en curandero, tratando de conocer a qué se debe la enfermedad.

Muchas de las enfermedades raras tienen peor pronóstico que el cáncer, con la diferencia de que en el caso del cáncer hay tratamientos, además que un porcentaje considerable de personas afortunadamente pueden vencerlo. En las patologías poco frecuentes no hay tratamientos curativos, y ni siquiera paliativos. Ésta es la realidad de las enfermedades raras: son huérfanas de la sociedad que no las conocen, de los poderes públicos que no promocionan su tratamiento, de los investigadores más ilusionados en patologías frecuentes, de las empresas farmacéuticas no ven rentabilidad en las inversiones que tendrían que realizar.

Nuestra lucha consiste en tratar de cambiar esta situación, no pidiendo nada más que aquello a lo que otras personas afectadas por otras patologías más prevalentes tienen derecho: un buen diagnóstico clínico y un buen tratamiento para su enfermedad. Todo ello pasa por una mayor inversión en investigación y porque la medicina traslacional sea una realidad: que no se tarden años en llevar los fármacos del laboratorio al enfermo.

* Isabel Campos es vicepresidenta de la Asociación Española de Ataxias y miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)