Viernes, 18 de Abril de 2008

La ciencia ofrece una esperanza a los acondroplásicos

El empresario israelí Avner Yayon ha conseguido crear una estirpe de ratones de laboratorio que incorporan esta mutación; sólo gracias a ellos se han podido experimentar posibles soluciones en varios centros

JOSÉ AYALA ·18/04/2008 - 08:02h

José Ayala - Avner Yayon, la semana pasada, en Gijón.

Se puede decir sin temor a equivocarse que el equipo de Avner Yayon en la biotecnológica israelí Prochon lidera la investigación mundial sobre acondroplasia, la causa más común de enanismo genético. El nacimiento de una niña con acondroplasia está en el origen de esta compañía. El padre de aquella niña, un doctor de origen judío, centró sus esfuerzos en romper la indiferencia que hasta ese momento había recibido el estudio de esta enfermedad genética. Fundó Prochon y puso al frente a Yayon. En poco más de 10 años, no sólo ha aportado conocimientos decisivos sobre la acondroplasia, además ha sentado las bases para dar algún día con posibles soluciones terapéuticas.

Un símbolo del poderío científico del equipo que dirige Yayon y de la filosofía que les mueve son sus ratones. En laboratorios de todo el mundo se trabaja gracias a que Prochon les envía roedores. ¿Qué tienen estos misteriosos mustélidos? Yayon ha conseguido crear una estirpe de ratones de laboratorio que incorporan la mutación de la acondroplasia; sólo gracias a ellos se han podido experimentar posibles soluciones en varios centros, incluidas universidades españolas, como la de Santiago.

El experto estuvo días atrás en Gijón, invitado por la Fundación Alpe, una organización española presidida por uno de los padres de Prochon, el doctor británico Phillip Press. Yayon expuso allí el espíritu de su trabajo: "Una de nuestras metas es colaborar con distintos gobiernos, con la gran industria farmacéutica, con investigadores, con universidades, con organizaciones no gubernamentales".

Esperanza para los afectados
El ratón no es, por supuesto, el único logro de esta joven biotecnológica, vanguardista y pionera en sus trabajos, pero modesta comparada con las poderosas multinacionales del sector farmacéutico. Desde sus comienzos, ha obtenido resultados casi milagrosos que sacudieron a la comunidad de afectados por acondroplasia; en especial, a muchos padres, que vieron con esperanza que existía la posibilidad de una solución para sus niños.

"Al final de 1996 descubrimos qué proteína inicia la señal en el receptor implicado (el FGFR3) y descubrimos también el proceso molecular. También conseguimos el Promabin, un anticuerpo que era muy prometedor en la investigación con células in vitro. Eran tiempos en los que todos éramos muy optimistas en la compañía. Pero entonces llega el momento en el que te das cuenta de que, incluso aunque tengas un buen componente, las cosas no son tan fáciles", recuerda ahora el experto.

Y precisa: "El proceso de la acondroplasia tiene lugar en una de las áreas que el propio cuerpo asegura más, la zona del crecimiento óseo. Con un ser vivo en crecimiento, incluso en práctica ausencia de alimentos, el animal sigue creciendo. Yo la comparo con otras zonas muy preservadas, como el cerebro. Es muy difícil lograr un compuesto que llegue ahí. Por eso, aunque obtuvimos un anticuerpo muy eficaz, hemos visto que llegar a la placa de crecimiento del hueso es muy arduo. No es imposible, pero la complejidad de lograr-lo es extrema".

¿En qué radica esta complicación? Además de esa celosa resistencia del cuerpo a que se alteren los procesos vitales, hay una cuestión de tamaño, importante, sobre todo, porque es un área muy poco irrigada. Aquí las magnitudes se miden en daltons (un dalton equivale al tamaño de un átomo de hidrógeno). "La molécula de nuestro anticuerpo tiene 150 kilodaltons. La hemos podido refinar, para dejarla en la tercera parte. Ahora nuestra esperanza es la colaboración con una compañía sueca, que ha conseguido un anticuerpo de
seis kilodaltons".

La acondroplasia es la forma más común de enanismo de origen genético. Provoca no sólo talla baja -habitualmente, entre 120 y 130 centímetros de altura en adultos-, sino además brazos y piernas muy cortos, una cabeza relativamente grande, con frente prominente, manos en forma de tridente y complicaciones médicas de todo tipo, como compresiones de la médula, graves trastornos de la columna, respiratorias, auditivas... Se registra un caso por cada 15.000 nacimientos y en la mayoría de ellos es una mutación espontánea, es decir, los padres no la padecen.

Hasta hace unos años había otra forma frecuente de enanismo, el hipofisiario, causado por déficit de hormona del crecimiento, que provocaba personas de talla muy baja, pero sin desproporciones. La síntesis de esta hormona y su incorporación a la batería de tratamientos disponibles ha hecho que esta forma de enanismo se pueda curar de forma muy satisfactoria.

Sin embargo, contra la acondroplasia, el alargamiento quirúrgico en chicos jóvenes es, a día de hoy, la única técnica paliativa que ofrece la medicina para los muchos problemas de los acondroplásicos -vida diaria, imagen, barreras arquitectónicas, autonomía personal y hasta de higiene-. La técnica es muy dura: implica romper en quirófano los huesos que se quieren alargar, para después forzarles, mediante unos tensores, a ir creando callo óseo alrededor de la fractura. Es un proceso doloroso y complejo, en el que se arañan milímetros por día y que en total puede llevar casi dos años en un momento clave en el desarrollo de los niños, porque hay que realizarlo en torno a los 12 años de los afectados.

También aquí la compañía de Yayon tiene una esperanza, que en este caso podría estar muy cerca de ser usada en humanos: "Hemos desarrollado un proceso con células madre para acelerar el proceso de generación del callo óseo y con él esperamos poder acortar de forma sustancial la duración de este proceso y de cualquier otra fracturacompleja".

Éste es un sistema paralelo a otro que está desarrollando la compañía -el Biocart II, patentado y en fase muy avanzada- para conseguir la regeneración de cartílagos dañados. "Somos realistas, hemos aprendido mucho, pero nos queda un montón por descubrir", admite Yayon, con menos falsa modestia que la seriedad de un hombre de ciencia.