Martes, 25 de Noviembre de 2008

Test de sangre materna mostraría enfermedades heredadas en feto

Reuters ·25/11/2008 - 13:42h

Un grupo de científicos demostró que un simple análisis de una muestra de sangre materna podría permitir a los médicos diagnosticar enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la talasemia y la anemia falciforme en el feto.

Hasta ahora, los diagnósticos prenatales de esos desórdenes han sido posibles sólo a través de procedimientos invasivos, como la amniocentesis, que implica riesgo de aborto.

La amniocentesis es la extracción de una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el desarrollo fetal.

Pero investigadores en Hong Kong y Tailandia habrían hallado una forma de diagnosticar en los fetos estas enfermedades "monogénicas", que son causadas por un error en un solo gen del ADN humano.

"Estas dolencias pueden ser diagnosticadas por un simple análisis de sangre (tomada de la madre) y contando la proporción relativa de genes mutados contra los normales", dijo el investigador principal del estudio, Dennis Lo, de la Universidad China de Hong Kong.

Esto sólo es posible porque el ADN fetal circula en la sangre materna, un descubrimiento que efectuaron Lo y sus colegas hace varios años.

Desde entonces, muchos científicos han estado tratando de encontrar la mejor forma de diferenciar el ADN fetal del materno, para poder hallar posibles anomalías en el niño por nacer. Pero los esfuerzos no han dado demasiados frutos.

En un artículo publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, el equipo de Lo señaló que había diseñado un sistema de conteo que podría "brindar un diagnóstico prenatal no invasivo y cercano a la realidad de las enfermedades monogénicas".

Mediante el uso de tecnología digital altamente precisa de análisis de sangre, se cuentan las secuencias de ADN normal y mutado en el plasma materno y eso se emplea luego para calcular la cantidad de genes mutados heredados por el feto y para determinar la probabilidad del niño de desarrollar alguna enfermedad monogénica.

Sin embargo, Lo indicó que la precisión de este método dependería de la concentración de ADN fetal en la sangre materna.

La talasemia es una condición sanguínea genética que puede provocar menor fertilidad o infertilidad. El tratamiento temprano puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La fibrosis quística afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo y puede conducir a infecciones pulmonares letales.

En tanto, los efectos de la anemia falciforme, que es una dolencia en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal, varían mucho de una persona a otra. Algunos pacientes casi nunca se enferman, mientras que otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia.