Jueves, 6 de Noviembre de 2008

Decodifican por primera vez el genoma de una paciente con cáncer

Reuters ·06/11/2008 - 12:11h

Por Will Dunham

Un grupo de científicos decodificó por primera vez el genoma completo de una paciente con cáncer e identificó una serie de genes nunca antes relacionados con ese tipo de cáncer en los glóbulos blancos que terminó causando la muerte de la mujer.

La investigación, publicada el miércoles en la revista Nature, representa un nuevo enfoque para comprender el patrón genético del cáncer y allana el camino a mejores tratamientos, indicaron los investigadores de la Escuela de Medicina de la Washington University, en St. Louis.

La paciente era una mujer de entre 50 y 60 años que murió 23 meses después de ser diagnosticada con leucemia mieloide aguda (LMA), según el doctor Timothy Ley, quien dirigió el estudio. Sólo uno de cada cinco pacientes que padecen esta enfermedad vive más de cinco años luego de su detección.

Ley y sus colegas apuntaron a encontrar las mutaciones genéticas que iniciarían el desarrollo de la LMA. El equipo secuenció los genes de una muestra de tejido normal de la piel de la mujer, así como también los genes en sus células tumorales, tomadas de la médula espinal.

Al comparar el tejido tumoral con el normal, los autores detectaron 10 genes mutados en el tejido canceroso, aparentemente involucrados en la LMA. Estudios previos habían relacionado dos de esas variaciones con la LMA, pero el resto nunca antes había sido vinculado con la condición.

"Las otras ocho (variaciones) son nuevas. Y están todas en genes que no teníamos en nuestro radar para este tipo particular de cáncer. En retrospectiva, todas tienen sentido", señaló Ley.

Tres de ellas normalmente actúan para suprimir el crecimiento tumoral, cuatro están involucradas en la promoción del crecimiento celular y el otro afectaría el modo en que los medicamentos ingresan en las células, explicaron los autores.

"Esta es la única forma que teníamos para encontrar estas mutaciones. No hay otro sendero para llegar a esta información. Creo que realmente nos ha empezado a decir cuán poco sabemos sobre el cáncer", agregó Ley en una entrevista telefónica.

El tratamiento de la LMA ha cambiado poco en las últimas dos décadas, dado que aún se desconocen los patrones genéticos que están detrás de la condición, dijeron los investigadores.

"Este es el primer genoma humano del cáncer que se ha secuenciado. En el pasado, hemos observado siempre las mutaciones en partes del genoma. Pero esta es la primera vez que logramos verlo todo", dijo Ley.

Una mayor comprensión de la genética del cáncer, de la mano de la tecnología ahora más veloz y económica, puede servir para desarrollar formas más efectivas de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, indicaron los autores.

"Probablemente (...) sólo estamos viendo la punta del iceberg en términos de identificación de las combinaciones de mutaciones genéticas que pueden conducir a la LMA", señaló en un comunicado Richard Wilson, uno de los investigadores.

La LMA es un tipo común de leucemia en los adultos que comienza a desarrollarse en la médula espinal.

En Estados Unidos, cada año se diagnostican alrededor de 13.000 casos de la condición, generalmente en personas de 60 años o más, mientras que unas 8.800 mueren como consecuencia de la LMA.

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